È ormai noto che il cancro è una malattia genetica, dipendente dalle mutazioni e dalle caratteristiche del DNA; l’esempio più comune è la mutazione del BRCA 1/2 legati al rischio di tumore della mammella e dell’ovaio oltre che del pancreas e della prostata. La ricerca di questi geni attraverso l’utilizzo di pannelli multigenici apre una serie di informazioni utili per l’identificazione del rischio singolo della/del paziente, ma anche una serie di incertezze per il clinico al momento dell’evidenza di mutazioni di cui, ad oggi, sono di incerto significato clinico. Un esempio è rappresentato dalla neoplasia della mammella. È pertanto molto importante fornire quante più informazioni sull’identificazioni di vari-anti genomiche attraverso un approccio multidisciplinare e tracciare il giusto percorso diagnostico e di follow up per le pazienti.
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